共 5 个 skill · 数据来自 GitHub 与精选合集，每日更新
a5c-ai/babysitter/library/specializations/domains/science/bioinformatics/skills/acmg-variant-classifier
用于系统性致病性评估的 ACMG/AMP 变异分类技能。
a5c-ai/babysitter/library/specializations/domains/science/bioinformatics/skills/deepvariant-caller
用于高准确度 SNV 与 indel 检测的 DeepVariant 深度学习变异调用技能。
a5c-ai/babysitter/library/specializations/domains/science/bioinformatics/skills/gatk-variant-caller
含联合基因分型的 GATK 种系与体细胞变异调用最佳实践技能。
a5c-ai/babysitter/library/specializations/domains/science/bioinformatics/skills/structural-variant-detector
用于识别 CNV、倒位、易位与复杂重排的结构变异检测技能。
a5c-ai/babysitter/library/specializations/domains/science/bioinformatics/skills/vep-variant-annotator
含临床数据库集成的全面变异效应预测（VEP）技能。